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En tant que bio-informaticien, je veux pouvoir transmettre mes fichiers de séquencements de génome et d'exômes et exécuter un workflow d'alignement, d'annotation ainsi que de collectionner les métriques sur ceux-ci.

Ces fichiers serviront à a suite des opérations comme la production de dossiers cliniques.

Critères d'acceptations:

• transmission de fichiers de séquencements
• execution d'un workflow sur les fichiers de séquencements
• récupération des résultats du workflow
• Supporter le GA4GH Wokflow Execution Service API
  https://ga4gh.github.io/workflow-execution-service-schemas/

Introduction

• Permettre au généticien de traiter les variants d'un patient puis de définir la liste des variants retenus et qui seront integrés avec les données appropriées dans le tableau Résultat du rapport de diagnostic moléculaire.
• Document(s):

1. Document d'analyse:[https://docs.google.com/document/d/1nBxhbUui-bHy2E4PCtGSy239-vos1MjYoBs4jM2aCPo/edit#]
2. Rapport édité par le laboratoire de diagnostic: [https://drive.google.com/drive/folders/1nH2l483MvudwWS773MqWI88PTBvZ15ar]

Exigence de produit (qu'allons-nous concevoir, construire et publier)

• En partant du format et contenu du tableau Résultat de l'actuel rapport édité par le laboratoire de diagnostic,
  définir les données manquantes, les rajouter ou définir une stratégie appropriée
• Compléter les maquettes et definir les nouvelles fonctionnalités et leur(s) comportement(s)

This epic should be broken down into multiple tasks (user stories) which contain their own acceptance criteria. Use the "User Story" template from the template dropdown to create your tasks, and then link them back to this Epic.